太原泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
12000元
适用人群
这是一次全面筛查与肿瘤相关的1238个基因,并评估同源重组修复功能状态的检测。
适用人群
- 对于已确诊为实体肿瘤,正在寻找后续治疗方案参考的朋友。
- 当一线标准治疗效果不理想,需要探索其他可能用药方案时。
- 家族中有多位亲属患有肿瘤,希望了解自身相关风险的朋友。
- 在太原等地,希望通过更全面的基因信息辅助制定个性化管理方案。
- 希望了解自身是否有遗传性肿瘤风险,为家人健康提供参考。
- 对肿瘤相关基因状态有深入了解意愿,寻求更精细的健康信息。
检测内容
如果把我们的身体比作一本精密的使用手册,基因就是构成手册的文字。这项检测就像一次深入的‘文本分析’。它会重点查阅与肿瘤发生发展密切相关的1238个‘章节’(基因),检查其中是否有关键的‘错别字’(基因突变),这些信息有助于了解肿瘤的特性。特别重要的是,它会评估一个名为‘同源重组修复’的核心‘校对系统’(HRD)是否功能完好。如果这个系统失灵,细胞修复自身错误的能力就会下降。了解这一点,能为选择某些特定类型的维护方案提供重要参考。需要注意的是,检测结果基于送检的样本,是对特定时间点状态的反映,并且基因信息非常复杂,其解读需要结合具体情况综合考量。
检测流程
检测过程相对简便。需要提供两份样本:一份是病理检查后剩余的肿瘤组织切片或蜡块,由您就诊的医院病理科协助提供;另一份是您的外周血,用于提取白细胞中的DNA作为对照。抽血不需要空腹,与常规体检抽血类似,会有轻微的针刺感,整个过程几分钟即可完成。在太原的合作服务点可以完成采样,如果您所在地没有服务点,我们也支持在专业指导下邮寄样本,非常方便。
准确性说明
我们采用经过验证的测序技术,对于可评估的基因区域,检测具有高度的准确性。整个过程在规范的实验室内进行,确保样本和信息安全。检测报告会清晰标明检测到的基因变化及其临床意义等级。基因世界非常广阔,当前的检测技术主要覆盖已知的、有明确意义的相关基因区域。检测结果是一份重要的参考信息,最终的个人健康管理决策需要您和您的健康顾问结合多方面情况共同做出。如果报告提示某些意义未明的基因变化,通常意味着需要更长期的观察与解读。
详细流程
- 前期咨询:您通过电话或在线渠道联系顾问,详细了解检测内容与流程。
- 签署知情同意:在充分了解后,您将签署一份知情同意书,保障您的权益。
- 样本采集与寄送:在太原的合作点或您指定的医院采集血液,并获取组织样本,安排寄送至实验室。
- 实验室接收与质检:实验室收到样本后,进行登记和质量检查,确保样本合格。
- 基因测序与数据分析:对合格样本进行DNA提取、建库、高通量测序及专业的生物信息学分析。
- 报告撰写与审核:由专业团队解读数据,生成初版报告,并经过多层审核确保严谨。
- 报告交付:审核无误后,加密电子版报告会发送给您,纸质版可邮寄到太原的指定地址。
- 报告解读:专业的咨询顾问会为您解读报告中的关键信息,解答疑问。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 如果我没查出基因突变,钱是不是白花了?
- 检测的价值在于提供信息。“未检出”具有明确临床意义的基因突变,本身也是一个重要的结果。它可以帮助排除某些治疗方案,避免不必要的药物尝试,让医生更聚焦于其他有效的治疗路径。从做出更明智的决策角度看,信息本身就具有价值。
- 我能加急做吗?最快多久能出结果?
- 我们提供加急服务选项,可以将检测周期缩短至约7个工作日。加急服务需要额外支付费用,并且需要在样本接收时即提出申请。具体费用和可行性,请您在预约时或样本寄送前与客服确认。
- 一万四做一次基因检测,对普通家庭负担不小,它真的非做不可吗?
- 这取决于您的具体需求和病情阶段。该检测旨在为治疗提供更精准的用药指导和预后信息,对于多种治疗方案选择、寻找靶向药机会或评估遗传风险有重要参考价值。您可以与主治医生深入沟通,结合家庭经济情况,权衡其必要性和预期获益。
- 如果检测结果提示HRD阳性,对我意味着什么?
- HRD(同源重组缺陷)阳性是一个重要的生物标志物结果。它意味着您的肿瘤细胞在修复DNA损伤方面存在缺陷。在临床上,这通常提示您可能对一类称为“PARP抑制剂”的靶向药物,以及某些铂类化疗或免疫治疗有更好的疗效可能性。您的主治医生会基于此结果,综合考虑为您制定或优化治疗方案。
- 报告里的内容太专业了,能帮我翻译成通俗易懂的话吗?
- 您好,当然可以。我们的报告本身就包含针对非专业人士的摘要解读部分。此外,在您收到报告后,可以预约我们的遗传咨询或报告解读服务,顾问会用通俗的语言为您详细解释报告中的关键发现和潜在意义。
注意事项
- 请提前与就诊医院病理科沟通,确认是否能提供符合要求的肿瘤组织样本。
- 抽血前无需空腹,但建议避免过于油腻的饮食,保持正常作息。
- 妥善保管好您的样本寄送凭证及物流单号,方便查询进度。
- 收到报告后,请预留时间与顾问进行详细解读,确保充分理解。
- 检测结果属于个人隐私信息,请妥善保管报告,谨慎分享。
- 请理解该检测为自费项目,费用需在样本寄送前或检测启动前结清。
- 整个流程大约需要10-15个工作日,具体时间可能因样本情况略有浮动。
- 如有任何流程上的疑问,请及时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (10条,均分5.0)
我是甲状腺结节患者,穿刺结果不明确,医生让做个基因检测辅助判断。报告里不仅给了良恶性风险提示,还把可能相关的基因变异都列出来了,后面附了长长的参考文献列表。虽然我看不太懂,但给主治医生看,他说资料很专业,对他制定手术方案有参考价值。
机构回复
感谢您的评价。对于甲状腺结节这类诊断不明确的病例,我们希望通过全面、有循证依据的基因数据,为临床医生提供更坚实的决策支持。能对您的主治医生有帮助,我们深感欣慰。
母亲是胆管癌,治疗选择很少。做这个检测是最后一搏。大概10天出报告,比预想快。报告里没有找到常见靶点,但HRD评分高,提示可能对铂类化疗和PARP抑制剂敏感。医生据此强化了方案,目前母亲对化疗反应不错。报告给了我们意想不到的路。
机构回复
感谢您的反馈。在缺乏常见靶点时,HRD等生物标志物是重要的补充治疗依据。很高兴检测能从另一个角度提供有价值的参考,协助医生制定个性化方案。祝愿阿姨治疗持续有效!
我母亲是乳腺癌术后,想看看后续维持治疗选择。客服帮忙预约了线上遗传咨询门诊,医生讲得特别透彻,还画了示意图。整个流程安排得很紧凑,没让我们多等待,体验非常好。
机构回复
很高兴我们的预约咨询服务能让您满意。与临床专家紧密协作,为用户提供高效、易懂的咨询,是我们追求的目标。感谢您的反馈,祝您母亲康复顺利!
我是为了化疗前评估做的检测。对比服务时,好几家催着我下单,只有你们家的顾问详细对比了1238基因和HRD检测与其他小套餐的区别,优缺点讲得很客观。这种不急于成交的态度,反而让我更信任。
机构回复
感谢您对我们专业态度的肯定!我们坚信,充分知情才能做出最适合的选择。提供清晰、客观的比较分析是我们咨询服务的标准,很高兴这获得了您的信任。
我是体检发现甲状腺结节性质不明,医生让做个基因检测评估风险。线上小程序下单很顺畅,预约了护士上门采血,时间很灵活,护士手法专业,一点也不疼。报告出来得比预期快一点,而且把关键结果和后续建议都放在前面,一目了然,不用在几十页报告里瞎找。
机构回复
非常感谢您的细致反馈!我们优化线上流程和上门服务,正是为了提升像您这样用于风险评估用户的体验。报告结构的优化也是基于大量用户反馈,力求重点突出。希望对您的后续随访管理提供了有价值的参考!
给父亲做检测,他是多原发癌。市面上很多套餐只针对一种癌,你们这个‘泛实体瘤’正合适,不用分开做好几次,省了不少钱。检测范围广,性价比一下就上来了。虽然总价不低,但相当于一次做了三四个专项检测,划算。
机构回复
您的情况正是“泛实体瘤”检测希望解决的核心痛点之一。面对复杂病情,我们希望用一个全面的检测替代多次零散的检测,切实为患者家庭减轻经济和精力负担。感谢您的明智选择!
咨询的时候特意问了数据会不会被用于其他研究或商业用途。客服明确说,所有二次使用都必须经过我单独的、书面的知情同意,否则坚决不会。并且给了我一份非常清晰的知情同意书逐条解释。这种不模糊、不捆绑的告知,让人信任。
机构回复
透明和知情同意是基因行业的基石。我们杜绝任何形式的“捆绑授权”,坚持每项数据使用都必须获得您清晰、自愿的单独同意。感谢您对我们原则的认可。
检测项目很全面,HRD评分对我们后续选择PARP抑制剂很有帮助。合作机构的抽血护士技术超好,一针见血,几乎没感觉。整个服务链条衔接顺畅,从咨询、采样到解读,每个环节都有专人跟进,体验很完整。
机构回复
感谢您的评价。我们精选优质合作伙伴,并构建全流程服务体系,正是为了确保您在每个环节都能获得专业、安心的体验。很高兴检测结果对您有帮助。
检测项目很全,HRD也是我关心的。采样体验不错,护士会告知每一步要做什么,让人有安全感。只是报告出来后的解读服务,感觉预约有点难,等了两天才排上。好在报告本身内容挺详细。
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感谢您的评价。我们已关注到报告解读的预约压力,正在增加解读医生和顾问的数量,优化预约系统,以缩短您的等待时间。感谢您对采样体验和报告内容的认可。
刚开始觉得好贵,但公司有员工补充医疗保险,报销了一部分,自付的压力就小了很多。建议大家购买前也看看自己的保险政策。检测本身没得说,非常全面,报告厚厚一沓,还有线上解读服务。从自付的金额来看,性价比一下子就上来了。
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很高兴听到您的保险分担了部分费用!我们也一直积极与各大保险机构合作,希望减轻患者的经济负担。感谢您的贴心提醒,愿我们的服务能持续为您提供价值。
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